Alejandra: una entre 2.500

Con motivo de la celebración ayer mismo del Día Mundial del Síndrome de Turner, os queremos presentar la historia de Alejandra, la niña de 13 años salmantina de nacimiento, que da nombre además a la primera Asociación Nacional creada por este síndrome en nuestro país: Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca. Ella misma quiso compartir ayer el día a día de su vida, que trata ser siempre lo más normal posible, aun teniendo en cuenta lo que le puede llegar a afectar a su vida cotidiana padecer este síndrome.

Para quien no sepa de qué trata este síndrome (que no es una enfermedad), cabe explicar que los seres humanos tenemos en cada célula 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y que transportan fragementos largos de ADN. Estos cromosomas, pilares fundamentales del cuerpo, son la herencia, a partes iguales de la madre y del padre.

Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan el sexo de la persona. Las mujeres normalmente tienen estos dos cromosomas sexuales iguales, que se denominan XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En el síndrome de Turner, que sólo afecta a las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X, mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos incompleto. Incluso algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras sólo con uno.

Esto provoca ciertos problemas y alteraciones en el crecimiento y desarrollo normal de la niña. Por ello es conveniente detectarlo lo antes posible para poner todos los medios al alcance y mitigar o evitar sus consecuencias, como darlo a conocer al público en general e incluso a los propios afectados, para enseñar las pautas a seguir y así integrar con normalidad a las niñas afectadas.

Este es el caso de Alejandra, con quien sólo hace falta pasar unos minutos para saber que hace todo lo posible para que la normalidad reine en su vida. Su abuelo, Presidente de la Asociación, hace todo lo posible por dar a conocer este síndrome a través de la misma, ayudando a mujeres y familias que se vean afectadas por él y desarrollando una serie de proyectos que se encaminan a la divulgación, formación, asistencia, promoción de la investigación, actividades sociales y culturales, etc. para sensibilizar a la sociedad.

Alejandra leyó en el Ayuntamiento de Salamanca, durante la recepción por parte de la concejala Cristina Klimowitz por el día mundial del síndrome de Turner, sus impresiones desde que tiene uso de razón para asimilar que padece este síndrome que se da uno entre 2.500 nacimientos. Por esto último es más especial si cabe esta niña, por ser única entre 2.500.