El Síndrome de Down y la magia que puede crear una alteración genética

VANESA MARTINS

El Día Internacional del Síndrome de Down se celebra cada 21 de marzo en todo el mundo desde que la Asamblea Nacional de las Naciones Unidas lo aprobara el 19 de diciembre de 2011. Con esta medida, la Asamblea pretendía generar una mayor conciencia a la población sobre el tema y sobre sus afectados, así como la valía de estas personas. Pero mejor vamos a ponernos un poco en contexto…

El Síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra, o una parte de él, en la pareja cromosómica 21 (de aquí que el día se celebre un 21). De este modo, las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par, siendo lo más habitual que existan dos.  Actualmente en el mundo existen alrededor de ocho millones de personas con esta alteración genética, y 35.000 en España.

Existen tres tipos de alteraciones genéticas que dan lugar a este síndrome: la Trisomía 21, que es el tipo más común y es cuando el óvulo o el espermatozoide no se separa como debiera. Otro tipo es la Translocación cromosómica, ocurre en menor medida y es cuando un cromosoma 21 se rompe y alguno de los fragmentos que quedan de esa rotura, o el cromosoma completo, se une de una manera anómala a otra pareja cromosómica. Por último, el tercer tipo es el Mosaiciso, también conocido como trisomía en mosaico, hace que el cuerpo de la persona mezcle células de diferentes tipos cromosómicos. Hay que tener en cuenta que a cada persona con Síndrome de Down le afecta de manera distinta, pudiendo tener un mayor o menor porcentaje.

No hay que olvidar que también son personas, y que hay muchas asociaciones luchando y ayudando a mejorar la vida de ellas y de sus familias. En este contexto en Salamanca existe ‘Down Salamanca’, una entidad sin ánimo de lucro de utilidad pública desde el 19 de junio de 2008, aunque fue diez años antes, concretamente el 12 de mayo de 1998, cuando nació por causa de un grupo de padres con hijos con Síndrome de Down que deciden aunar fuerzas y unirse para formar la Asociación para intentar dar respuesta a las necesidades de sus hijos. Su objetivo fundamental es el de promover la defensa de los derechos y la mejora de las condiciones de vida de las personas con Síndrome de Down y de sus familias, así como la formación integral de las mismas. Además, desde el año 2.000 es miembro de pleno derecho de la Federación Española de Instituciones para el Síndrome de Down y a la Federación de Síndrome de Down de Castilla y León.

Salamanca Buenas Noticias ha hablado con Down Salamanca para conocer un poco mejor la labor que hacen desde sus instalaciones en la Calle Francisco Gil de la capital charra. Esta semana tienen organizadas diferentes actividades y talleres, pero durante el resto del año no paran.  Entre los diferentes programas destacan el Programa de Atención Temprana que abarca desde los recién nacidos hasta los seis años, un programa de Apoyo Escolar y Logopedia, que son individuales y personalizados para cada persona.  Actividades deportivas, talleres de cocina o atención a las familias son otras de las actividades, pero para saber todo detalladamente puedes visitar la web downsalamanca.es.

También destaca un programa de voluntariado que lleva en marcha “unos añitos”, según nos han dicho. Cualquier persona puede ser voluntario, solo basta con ponerte en contacto con ellos y realizar una pequeña entrevista para ver las posibilidades de ambas partes. En este sentido, no hay que olvidar que Salamanca es ciudad universitaria, y aunque si que hay un número fijo de voluntarios, nos cuentan que otros van y vienen por este motivo.

Este 2019, Down España ha lanzado la campaña ‘La suerte de tenerte’, centrada en homenajear a las personas con síndrome de Down y su aportación a las personas que les rodean. El spot es emotivo y sencillo. Una niña señala que su hermano mayor “es el mejor del mundo porque la cuida y la hace feliz”. Y aunque la niña señala que “hay gente que le mira raro, mi hermano es perfecto tal y como es”, igual que el resto de personas con Síndrome de Down.  Por su parte, en Salamanca la Fuente de Plaza Zamora se iluminará de Amarillo.